Hypertrichose congénitale généralisée type Ambras
Syndrome d'Ambras
Définition
Forme extrêmement rare d'hypertrichose congénitale lanugineuse, une maladie cutanée congénitale caractérisée par la présence de poils duveteux sur tout le corps, en particulier sur le visage, les oreilles et les épaules, à l'exception des paumes, des plantes des pieds et des muqueuses. Une dysmorphie faciale et des anomalies dentaires peuvent également être observées, à savoir un visage triangulaire et grossier, une pointe nasale bulbeuse, de longues fentes palpébrales, un retard dans l'éruption dentaire et l'absence de dents.
Orphanet, fiche ORPHA:1023, licence CC BY 4.0.