Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique
Définition
Maladie rare, caractérisée par une hypodontie et une chevelure clairsemée associées à une ataxie cérébelleuse. Il n'y a pas de déficit intellectuel. Les examens d'imagerie révèlent une atrophie cérébelleuse.
Orphanet, fiche ORPHA:1174, licence CC BY 4.0.