Syndrome urofacial
Syndrome d'OchoaSyndrome d'hydronéphrose-sourire inverséSyndrome de paralysie faciale partielle-anomalies urinairesSyndrome de sourire inversé-vessie neurologiqueSyndrome facial d'OchoaSyndrome uro-facial
Définition
Anomalie syndromique rare du développement des voies urinaires caractérisée par l'association d'un dysfonctionnement sévère de la vidange vésicale et d'une inversion de la mimique lors des cris et des pleurs chez l'enfant.
Orphanet, fiche ORPHA:2704, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale