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Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main

CDHSSyndrome de Sommer-Young Wee-Frye

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1529 · ICD 10 Q87.0 · ICD 11 LD2H.Y

Définition

Ce syndrome se caractérise par l'association d'un profil plat avec hypertélorisme, absence congénitale des canaux naso-lacrymaux, hypoplasie du nez avec narines en forme de fentes, et d'une surdité neuro-sensorielle.

Orphanet, fiche ORPHA:1529, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2H.Y · Autres surdité génétique syndromique