Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire

Syndrome OFCDSyndrome de cataracte-microphtalmie-radiculomégalie-défaut du septum cardiaque

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2712 · ICD 10 Q87.8 · ICD 11 LD21.0

Définition

Le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire (SOFCD) est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une radiculomégalie dentaire, une cataracte congénitale, une dysmorphie faciale et une anomalie cardiaque congénitale.

Orphanet, fiche ORPHA:2712, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD21.0 · Syndromes avec microphtalmie comme caractéristique majeure