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Syndrome de Roberts

Phocomélie SCSyndrome de phocomélie SC de RobertsSyndrome pseudothalidomideSyndrome pseudothalidomide SC

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:3103 · ICD 10 Q73.8 · ICD 11 LD2F.1Y

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, caractérisé par l'association d'anomalies très inconstantes à type de raccourcissement des membres supérieurs et inférieurs, de retard de croissance, de microcéphalie, d'anomalies craniofaciales et de retard variable du développement neurologique.

Orphanet, fiche ORPHA:3103, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale