Cutis laxa autosomique récessive type 2B
ARCL2 type progéroïdeARCL2BCutis laxa autosomique récessive type 2 progéroïde
Définition
Anomalie rare et héréditaire du développement avec anomalies du tissu conjonctif caractérisée par une cutis laxa de sévérité variable, un retard de croissance in utero, une luxation congénitale de la hanche et une hyperlaxité des articulations, une peau ridée, en particulier du dos des mains et des pieds, et des traits faciaux progéroïdes. Une hypotonie, un retard de développement et une déficience intellectuelle sont fréquents. En outre, des cas de cataracte, d'opacification de la cornée, d'os wormiens, de lipodystrophie et d'ostéopénie ont été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:357064, licence CC BY 4.0.