Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une petite taille disproportionnée apparaissant après la naissance et se manifestant au cours des deux premières décennies de la vie, associée à un tronc et un cou courts, une envergure des bras nettement supérieure à la taille, une cyphose dorsale, une hyperlordose lombaire, un thorax en tonneau et des douleurs articulaires et dorsales progressives, ainsi qu'une arthrose précoce.

Orphanet, fiche ORPHA:93284, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires