Syndrome de Sorsby
Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B
Définition
Syndrome malformatif rare, caractérisé par la combinaison d'un colobome maculaire bilatéral associé à un nystagmus pendulaire horizontal et une cécité sévère, ainsi qu'une brachydactylie de type B. Les anomalies des mains et des pieds comprennent un raccourcissement des phalanges médianes et terminales des doigts 2 à 5, des ongles hypoplasiques ou absents (anonychie congénitale), des pouces et des gros orteils larges ou bifides, une syndactylie et des déformations en flexion des articulations de certains doigts.
Orphanet, fiche ORPHA:1471, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale