Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine
Lissencéphalie type 1 liée à l'X
Définition
La lissencéphalie de type 1 liée à l'X (XLIS) est une maladie semi dominante liée au chromosome X caractérisée par une déficience intellectuelle et une épilepsie de plus grande sévérité chez les hommes.
Orphanet, fiche ORPHA:2148, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD20.1 · Syndromes avec lissencéphalie comme caractéristique majeure