Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Maroteaux
SEMD type MaroteauxSEMD-MSyndrome pseudo-Morquio type 2
Définition
Type très rare de dysplasie spondylo-épiphysaire décrit à ce jour chez moins de 10 patients, caractérisé sur le plan clinique par une dysplasie épiphysaire, une petite taille apparaissant dès la petite enfance, un cou court, des mains et des pieds courts et trapus, une scoliose, un genu valgum, une anomalie du bassin, une ostéoporose et une arthrose.
Orphanet, fiche ORPHA:263482, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires