Surdité-cécité-hypopigmentation

Syndrome de Warburg-Thomsen

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:3214 · ICD 10 Q13.8 · ICD 11 LD2H.Y

Définition

La surdité-cécité-hypopigmentation est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par des anomalies de pigmentation cutanée, des troubles oculaires et une surdité.

Orphanet, fiche ORPHA:3214, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2H.Y · Autres surdité génétique syndromique