Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie
Syndrome de Du Pan
Définition
Syndrome rate caractérisé par l'absence ou l'aplasie sévère du péroné et par une brachydactylie complexe. Moins de 30 cas ont été décrits à ce jour. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique récessif et est dû à des mutations du gène GDF5 (pour cartilage-derived morphogenetic protein-1).
Orphanet, fiche ORPHA:2639, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD26.0 · Raccourcissement combinés des membres supérieurs et inférieurs