Syndrome de De Barsy
Syndrome de cutis laxa-opacité cornéenne-déficience intellectuelleSyndrome progéroïde type De Barsy
Définition
Le syndrome de De Barsy (DBS) est caractérisé par une dysmorphie faciale (fentes palpébrales obliques en bas et dehors, racine du nez large et plate et bouche petite) avec un aspect progéroïde, un retard de fermeture de la fontanelle, large, une cutis laxa (CL), une hyperlaxité ligamentaire, des mouvements athétoïdes avec hyperréflexie, un retard de croissance pré- et postnatal, un déficit intellectuel avec un retard du développement, une opacité cornéenne et une cataracte.
Orphanet, fiche ORPHA:2962, licence CC BY 4.0.