Hypoplasie des cellules de Leydig
ADS 46,XY par résistance à l'hormone lutéinisante ou déficit en hormone lutéinisante bêtaADS 46,XY par résistance à la LH ou déficit en LHBAnomalie du développement sexuel 46,XY par résistance à l'hormone lutéinisante ou déficit en hormone lutéinisante bêtaAnomalie du développement sexuel 46,XY par résistance à la LH ou déficit en LHBDSD 46,XY par résistance à l'hormone lutéinisante ou déficit en hormone lutéinisante bêtaDSD 46,XY par résistance à la LH ou déficit en LHB
Définition
Anomalie rare du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes, caractérisée par un trouble du développement sexuel masculin. La forme sévère de la maladie peut se manifester par un pseudohermaphrodisme masculin de caryotype complet 46,XY, dont de faibles taux de testostérone, des taux élevés d'hormone lutéinisante, l'absence de développement des caractères sexuels secondaires masculins et l'absence de développement mammaire. Les patients avec une forme légère présentent un large spectre phénotypique, allant d'un micropénis à un hypospadias sévère.
Orphanet, fiche ORPHA:755, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2A.3 · Trouble du développement sexuel 46, XY dû à un défaut du métabolisme de la testostérone