Dysplasie mésomélique de l'avant bras type Fryns
Syndrome de Fryns-Hofkens-Fabry
Définition
Ce syndrome est une dysplasie mésomélique des membres supérieurs. Il a été décrit chez quatre patients appartenant à deux familles non apparentées (un homme et sa fille, et un homme libanais et son fils). Les patients présentent une hypoplasie cubitale avec une incurvation sévère du radius, et sont de taille normale. Le mode de transmission est probablement autosomique dominant avec une expressivité variable.
Orphanet, fiche ORPHA:2497, licence CC BY 4.0.