Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale

Définition

Syndrome rare de malformation congénitale caractérisé par une absence/hypoplasie bilatérale du radius, avec présence de pouces, et par une thrombocytopénie. Les autres manifestations peuvent inclure une allergie au lait de vache, des anomalies des membres inférieurs, des anomalies cardiaques et du système génito-urinaire.

Orphanet, fiche ORPHA:3320, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale