Syndrome de maladie de Hirschsprung-polydactylie-surdité
Syndrome de Santos-Mateus-Leal
Définition
Association malformative extrêmement rare, décrite à ce jour dans seulement deux fratries, caractérisée par la maladie de Hirschsprung (définie par la présence d'un segment aganglionnaire de longueur variable dans la partie terminale du côlon, à l'origine des symptômes d'obstruction intestinale, y compris la constipation et la distension abdominale), une polydactylie des mains et/ou des pieds, une agénésie rénale unilatérale, un hypertélorisme et une surdité congénitale. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.
Orphanet, fiche ORPHA:2155, licence CC BY 4.0.