Neurofibromatose type 1
Maladie de RecklinghausenNF1 non mosaïqueNeurofibromatose type 1 non mosaïque
Définition
Maladie génétique neurocutanée cliniquement hétérogène caractérisée par des taches café-au-lait, des nodules de Lisch dans l'iris, des taches de rousseur axillaires et inguinales et de multiples neurofibromes.
Orphanet, fiche ORPHA:636, licence CC BY 4.0.