Syndrome de surdité-hypogonadisme
Définition
Surdité génétique syndromique rare caractérisée par une surdité mixte progressive liée à l'X, accompagnée d'une fistule périlymphatique, d'un hypogonadisme et des troubles du comportement (y compris des comportements antisociaux et immatures). Une hétérochromie partielle de l'iris peut également être présente chez certains patients. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
Orphanet, fiche ORPHA:90646, licence CC BY 4.0.