Syndrome H

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:168569 · ICD 10 D76.3 · ICD 11 LD27.Y

Définition

Maladie rare de la peau et histiocytose systémique héréditaire principalement caractérisée par une hyperpigmentation, une hypertrichose, une hépatosplénomégalie, des anomalies cardiaques, une perte auditive, un hypogonadisme, une petite taille et, parfois, une hyperglycémie/diabète sucré. En raison du chevauchement des signes cliniques, on considère actuellement que l'hypertrichose pigmentée avec le syndrome du diabète sucré insulinodépendant (DIDP), l'histiocytose de Faisalabad (FHC) et l'histiocytose sinusale familiale avec lymphadénopathie massive (FSHML) font partie du syndrome. Certains cas de dysostéosclérose peuvent également être représentatifs de celui-ci.

Orphanet, fiche ORPHA:168569, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD27.Y · Autres syndromes avec anomalies de la peau ou des muqueuses comme caractéristique majeure