Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome

Définition

Maladie osseuse rare à transmission autosomique récessive caractérisée par une cécité congénitale ou débutant tôt dans l'enfance, et par une ostéoporose juvénile sévère et des fractures spontanées.

Orphanet, fiche ORPHA:2788, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.KY · Autres maladies génétiques des os avec diminution de la densité osseuse