Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur
Amyoplasie oculoméliqueArthrogrypose distale type 5Arthrogrypose distale type IIB
Définition
Syndrome de défaut du développement d'origine génétique caractérisé par de multiples contractures congénitales des membres, en l'absence de maladie neurologique et/ou musculaire primaire affectant le potentiel fonctionnel des membres, et des anomalies oculaires (ptosis, ophtalmoplégie externe et/ou strabisme). L'intelligence n'est pas affectée.
Orphanet, fiche ORPHA:1154, licence CC BY 4.0.