Hypoplasie pontocérébelleuse type 12
HPC12Hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation du gène COASYPCH12
Définition
Forme létale d'hypoplasie pontocérébelleuse caractérisée par l'apparition prénatale d'une microcéphalie, d'une hypoplasie du cervelet, du tronc cérébral et de la moelle épinière, d'une dysmorphie craniofaciale à type de front fuyant et de micrognathie, et de multiples contractures. Une atrophie supratentorielle a également été rapportée.
Orphanet, fiche ORPHA:611256, licence CC BY 4.0.