Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile
HJMD
Définition
L'hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile (HDMJ) est un syndrome très rare caractérisé par des cheveux courts et épars à la naissance puis une dégénéscence maculaire progressive entraînant une cécité.
Orphanet, fiche ORPHA:1573, licence CC BY 4.0.