Syndrome Meckel-like associé à NPHP3
Syndrome Meckel-like type 1Syndrome de GoldstonSyndrome de Meckel type 7Syndrome de dysplasie réno-hépato-pancréatique-kystes de Dandy-Walker
Définition
Anomalie syndromique rare du développement du rein d'origine génétique, caractérisée par une dysplasie rénale kystique avec ou sans oligohydramnios prénatal, ainsi que par des anomalies du système nerveux central (fréquemment une malformation de Dandy-Walker), une fibrose hépatique congénitale, en l'absence de polydactylie.
Orphanet, fiche ORPHA:3032, licence CC BY 4.0.