Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II

Définition

Dysplasie osseuse rare et nanisme microcéphalique primordial, caractérisés par un retard de croissance pré- et post-natal sévère, une microcéphalie marquée proportionnée par rapport au reste du corps, une dysplasie squelettique, une dentition anormale, une résistance à l'insuline et un risque accru de maladie cérébrovasculaire.

Orphanet, fiche ORPHA:2637, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.2 · Syndromes avec une caractéristique majeure de microcéphalie