Dysplasie cranio-fronto-nasale
CFNDCFNSDCFNSCFNSyndrome cranio-fronto-nasal
Définition
Syndrome malformatif rare lié à l'X, caractérisé par des anomalies cranio-faciales telles qu'une synostose unicoronale ou bicoronale, un hypertélorisme et un nez bifide, des ongles striés ou fendus, des cheveux crépus, des malformations de la ceinture scapulaire, des mains et des pieds.
Orphanet, fiche ORPHA:1520, licence CC BY 4.0.