Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique autosomique récessif rare caractérisé par des anomalies de l'oeil, une légère dysmorphie faciale et une neuropathie périphérique distale symétrique hypo/démyélinisante.

Orphanet, fiche ORPHA:48431, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale