Syndrome de Richieri-Costa-Pereira
Syndrome de petite taille-syndrome de Pierre Robin-fente mandibulaire-anomalie des mainsSyndrome de petite taille-séquence de Pierre Robin-fente mandibulaire-anomalie des mains
Définition
Le syndrome de Richieri-Costa-Pereira est caractérisé par une petite taille, une séquence de Pierre-Robin, une fente manibulaire, des anomalies des mains pré- et postaxiales (dont une hypoplasie des pouces), et un pied bot. Il a été décrit chez 14 familles brésiliennes et chez un patient français non apparenté. Des oreilles proéminentes et bas implantées ainsi qu'un palais ogival sont également observés. Il s'agit d'un syndrome autosomique récessif.
Orphanet, fiche ORPHA:3102, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale