Syndrome de Koolen-De Vries
KdVS
Définition
Maladie multisystémique rare caractérisée par une hypotonie néonatale/infantile, un retard de développement ou une déficience intellectuelle légers à modérés, une épilepsie, une dysmorphie faciale, une hypermétropie, des anomalies cardiaques congénitales, des anomalies rénales/urologiques congénitales, des problèmes musculo-squelettiques et un tempérament amical/jovial.
Orphanet, fiche ORPHA:96169, licence CC BY 4.0.