Syndrome d'arthrogrypose-maladie de la corne antérieure

Définition

Arthrogrypose rare, caractérisée par l'association d'une arthrogrypose multiple congénitale et d'une forme sévère de maladie du motoneurone avec perte de cellules de la corne antérieure dans la moelle épinière. Les patients présentent une séquence d'akinésie foetale, accompagnée de multiples contractures et d'anomalies du visage à type d'oreilles d'implantation basse, d'hypoplasie de la mâchoire et de cou court, ainsi que d'une hypotonie et d'une insuffisance respiratoire. Certains patients ne survivent pas au-delà de l'enfance et présentent un retard de développement, une perte marquée de masse musculaire, des mouvements involontaires et dystoniques, une ataxie et un trouble du langage.

Orphanet, fiche ORPHA:53696, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale