Syndrome d'anomalies cardiaques-petite taille-hypermobilité articulaire-dysmorphie faciale
Syndrome PHDSyndrome de la maladie cardiaque polyvalvulaire
Définition
Syndrome d'anomalies congénitales multiples rare caractérisé par l'association d'anomalies cardiaques (le plus souvent des anomalies de la valve mitrale et une cardiomyopathie), d'une petite taille, d'une dysmorphie faciale et parfois d'un léger retard de développement.
Orphanet, fiche ORPHA:228410, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale