Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type C

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:100013 · ICD 10 Q04.3 · ICD 11 LD20.1

Définition

Forme sévère et rare de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caractérisée par une microcéphalie sévère, une fente palatine, et une hypoplasie sévère du cervelet et du tronc cérébral entraînant le décès.

Orphanet, fiche ORPHA:100013, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.1 · Syndromes avec lissencéphalie comme caractéristique majeure