Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage

Définition

Le syndrome anophtalmie/microphtalmie - atrésie de l'oesophage appartient au groupe des microphtalmies syndromiques et il est caractérisé par l'association d'une anophtalmie ou d'une microphtalmie uni- ou bilatérale et d'une atrésie oesophagienne avec ou sans fistule trachéo-oesophagienne.

Orphanet, fiche ORPHA:77298, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD21.0 · Syndromes avec microphtalmie comme caractéristique majeure