Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une maladie de Hirschsprung, une dysmorphie faciale (front fuyant, sourcils très arqués, cils longs, télécanthus/hypertélorisme, ptosis, oreilles proéminentes, lobes de l'oreille épais, pont nasal proéminent, philtrum épais, vermillon de la lèvre supérieure éversé et menton pointu), un retard global de développement, une déficience intellectuelle et des anomalies cérébrales inconstantes (polymicrogyrie focale ou généralisée, ou hypoplasie du corps calleux).

Orphanet, fiche ORPHA:66629, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale