Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique
SED spondylodysplasiqueSEDsp
Définition
Maladie rare du tissu conjonctif dont il existe trois sous-types liés au gène B4GALT7, au gène B3GALT6, ou au gène SLC39A13, et dont les caractéristiques cliniques se recoupent : petite taille (progressive dans l'enfance), une hyperlaxité des petites articulations, une hyperextensibilité cutanée, une peau lâche et pâteuse, en particulier sur les mains et les pieds, une hypotonie musculaire (allant d'une forme congénitale sévère à une forme légère d'apparition plus tardive), des anomalies squelettiques et, de façon plus variable, une ostéopénie, un retard du développement moteur et un varus de membres. Par ailleurs, dans chaque sous-type, on observe des caractéristiques variables, spécifiques aux gènes.
Orphanet, fiche ORPHA:536471, licence CC BY 4.0.