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Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire

Syndrome de scaphocéphallie familiale-synostose radio-ulnaireSyndrome de BerantSyndrome de Capra-DeMarco

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:171839 · ICD 10 Q87.8 · ICD 11 LD2F.1Y

Définition

Le syndrome Capra-DeMarco est caractérisé par une craniosynostose sagittale, une hydrocéphalie, une malformation de Chiari 1 et une synostose radiocubitale. D'autres signes cliniques sont un blépharophimosis, de petites oreilles bas implantées, un philtrum court, une malformation rénale et un hypogénitalisme.

Orphanet, fiche ORPHA:171839, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale