Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire
Syndrome de Bart-PumphreySyndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-kératodermie palmoplantaire
Définition
Surdité génétique syndromique rare caractérisée par des nodosités calleuses symétriques ou asymétriques (généralement situées sur les articulations distales et interphalangiennes), une leuconychie, une kératodermie palmoplantaire diffuse et une surdité neurosensorielle congénitale légère à modérée.
Orphanet, fiche ORPHA:2698, licence CC BY 4.0.