Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu

Définition

La dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu est une dysplasie primaire osseuse, génétique, rare. Elle se caractérise par trois phénotypes distincts : 1) des patients de taille moyenne avec des changements ostéo-arthritiques douloureux au niveau des articulations de la hanche, sans anomalie spinale. 2) des patients de petite taille présentant principalement un raccourcissement du tronc, une amplitude des bras dépassant la taille, des changements dysplasiques au niveau des hanches et divers degrés de platyspondylie. 3) des patients présentant un nanisme, de nombreuses anomalies squelettiques associées (surtout au niveau des genoux et des mains) et une dysplasie épiphysaire sévère (des hanches, des genoux, des mains et des poignets), associées à une platyspondylie significative. La plupart des patients ne peuvent pas marcher sur de longues distances et beaucoup présentent une diminution des espaces interarticulaires, ainsi que des changements sclérotiques et kystiques à l'imagerie.

Orphanet, fiche ORPHA:99642, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires