Syndrome d'anomalies des membres-anomalies des canaux de Müller

Définition

Trouble rare caractérisé par des anomalies mullériennes associées à des anomalies squelettiques distales. Les femmes atteintes présentent un utérus double ou cloisonné, et les hommes un micropénis. Le spectre des malformations au niveau des membres s'étend de la polydactylie post-axiale à une hypoplasie sévère des membres supérieurs avec mains fendues.

Orphanet, fiche ORPHA:2491, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale