Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse
Microdélétion Xq22.3
Définition
Maladie rénale rare caractérisée par l'association du syndrome d'Alport lié à l'X (néphropathie glomérulaire, surdité de perception et anomalies oculaires) et de la prolifération bénigne des cellules des muscles lisses des voies gastro-intestinales, respiratoires et génitales féminines et se manifestant cliniquement par une dysphagie, une dyspnée, une toux, le stridor, des vomissements postprandiaux, des douleurs rétrosternales ou épigastriques, une pneumonie récurrente et une hypertrophie clitoridienne chez les femmes.
Orphanet, fiche ORPHA:1018, licence CC BY 4.0.