Syndrome MOMO
Syndrome de macrocéphalie-obésité-déficience intellectuelle-anomalies oculairesSyndrome de macrosomie-obésité-macrocéphalie-anomalies oculaires
Définition
Syndrome rare avec obésité/croissance excessive d'origine génétique caractérisé par une macrocéphalie, une obésité, une déficience intellectuelle et des anomalies oculaires. Les autres signes cliniques courants sont une macrosomie, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un hypertélorisme, un pont nasal large, un front haut et large et un retard de maturation osseuse, en association avec une fonction thyroïdienne et un caryotype normaux.
Orphanet, fiche ORPHA:2563, licence CC BY 4.0.