Syndrome d'aplasie cutanée-myopie
Syndrome de Gershoni-Baruch-Leibo
Définition
Le syndrome d'aplasie cutanée-myopie est caractérisé par l'association d'une aplasie cutanée congénitale avec une forte myopie, un nystagmus congénital et un dysfonctionnement cônes-bâtonnets. Il a été décrit chez un garçon et sa soeur. Le mode de transmission est autosomique dominant.
Orphanet, fiche ORPHA:1117, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD27.Y · Autres syndromes avec anomalies de la peau ou des muqueuses comme caractéristique majeure