Brachydactylie type B1
Définition
Sous-type rare de brachydactylie type B caractérisé par une hypoplasie ou une aplasie des phalanges distales des 2e à 5e doigts, avec ou sans dysplasie des ongles, en association avec une fusion des phalanges moyennes et distales, un pouce large ou bifide, et, dans certains cas, une symphalangie distale et proximale ou une syndactylie. L'atteinte des pieds est moins sévère que celle des mains.
Orphanet, fiche ORPHA:572385, licence CC BY 4.0.