Syndrome odonto-trichomélique
Syndrome de Freire-Maia
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par une déficience intellectuelle, un retard de croissance, des difformités caractérisées par l'absence des membres supérieurs et inférieurs, une hypotrichose, une hypoplasie des ongles, des anomalies dentaires, des auricules anormaux, une hypoplasie des mamelons, un goitre et des anomalies du métabolisme de la tyrosine et/ou du tryptophane. Des cas d'hypogonadisme et de fente labiale ont également été rapportés. Aucun nouveau cas n'a été confirmé depuis 1970.
Orphanet, fiche ORPHA:2723, licence CC BY 4.0.