Syndrome de Miller-Dieker
Délétion télomérique 17pLissencéphalie due à une délétion chromosomique 17p13.3Monosomie 17p13.3
Définition
Syndrome rare de délétion des gènes contigus du chromosome 17p13.3 caractérisé par une lissencéphalie classique, une dysmorphie faciale distincte, des crises d'épilepsie et une déficience intellectuelle sévère à profonde. D'autres malformations congénitales peuvent être observées dans ce syndrome.
Orphanet, fiche ORPHA:531, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD20.1 · Syndromes avec lissencéphalie comme caractéristique majeure