Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie
Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGNPIGN-CDG
Définition
Syndrome rare, génétique, d'anomalies congénitales multiples/dysmorphie, caractérisé par un retard de développement global sévère, une hypotonie et des crises d'épilepsie précoces, associé à des anomalies congénitales multiples, telles que des anomalies cardiaques (par ex. hydrocèle, dilatation du système collecteur rénal, la distension de l'uretère, hydronéphrose, vessie trabéculaire hypertrophique) et des anomalies gastro-intestinales (y compris le reflux gastro-oesophagien, la sténose anale, l'anus imperforé, la fistule ano-vestibulaire), ainsi qu'une dysmorphie faciale se traduisant par des traits du visage grossiers, un occiput proéminent, un rétrécissement bitemporal, des plis épicanthaux, un hypertélorisme, un nystagmus/strabisme/ exotropie (oeil errant), des grandes oreilles implantées bas avec des anomalies du pavillon, un pont nasal déprimé, un nez retroussé, un long philtrum, une bouche grande et ouverte avec des lèvres minces, un palais ogival et une micro/rétrognathie.
Orphanet, fiche ORPHA:280633, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale