Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur
Syndrome d'Illum
Définition
Type extrêmement rare d'arthrogrypose multiple congénitale caractérisé par l'association de multiples contractures articulaires avec restriction des mouvements, une microstomie et un aspect dit siffleur de la bouche pouvant entraîner des difficultés d'alimentation, de déglutition et d'élocution, un faciès caractéristique, dépourvu d'expression, un retard de développement sévère, un dysfonctionnement du système nerveux central et autonome (salivation excessive, instabilité de la température, crises d'épilepsie myocloniques, bradycardie), parfois une séquence de Pierre-Robin. Les patients décèdent généralement au cours des premiers mois de la vie. L'arthrogrypose multiple congénitale - face de siffleur est considérée comme étant une séquence malformative d'akinésie foetale.
Orphanet, fiche ORPHA:1150, licence CC BY 4.0.