Gigantisme 15q
Définition
Trisomie/tétrasomie partielle rare des autosomes caractérisée par une dysmorphie faciale (visage long et fin, front proéminent, fentes palpébrales inclinées vers le bas, nez proéminent avec un pont nasal large, menton proéminent), une croissance prénatale et postnatale excessive, des anomalies rénales (par exemple, rein en fer à cheval, agénésie rénale, hydronéphrose), des difficultés d'apprentissage légères à sévères et des troubles comportementaux. Une craniosynostose et une macrocéphalie sont d'autres caractéristiques possibles.
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